С этого года в России значительно расширена государственная Программа неонатального скрининга. О том, как проводится скрининг новорожденных в Красноярском краевом центре охраны материнства и детства №2 города Ачинска рассказала заведующая отделением новорожденных, врач-неонатолог Екатерина Сусулина.
Что такое неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг — это исследование, проводимое новорожденным с целью раннего выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний до их клинического проявления.
До этого года в нашей стране массовый неонатальный скрининг включал обследование всего на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и врожденная дисфункция коры надпочечников. С 1 января 2023 года вступил в силу Приказ, согласно которому неонатальный скрининг на всей территории РФ расширился до 36 заболеваний. В расширенный неонатальный скрининг теперь включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.
Зачем проводится неонатальный скрининг?
Существуют такие наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Но если их не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения, приводящие к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже к смерти. Например, галактоземия — это редкое наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Галактоза содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке. Поэтому важно ранее выявление, чтобы избежать кормления ребенка молоком.
Как проводится расширенный неонатальный скрининг?
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителей. Анализ проводят натощак, не менее 3 часов от последнего кормления, на вторые сутки жизни доношенным детям и на седьмые сутки жизни недоношенным детям. Забор крови осуществляется из пяточки ребёнка на два специальных тест–бланка. Медсестра делает крошечный прокол и несколько раз прикладывает к выступающим каплям крови тест-бланки.
Далее первый тест-бланк доставляется в лабораторию Красноярского краевого Медико-генетического центра, где проводят исследование на 5 заболеваний. Параллельно второй тест-бланк отправляется в НИИ медицинской генетики Томска, где проводят исследование ещё на 31 заболевание.
Как получить результат?
Родителям сообщают о результатах только в случаях обнаружения генетических болезней. Если патологии не выявлены, то родителям не звонят. При получении первичного положительного результата на какое-либо из скрининговых заболеваний, родителей информируют о необходимости проведения дополнительного обследования.
Первичный положительный результат не всегда говорит о наличии у ребенка заболевания. Для исключения либо подтверждения диагноза будет назначено дополнительное исследование.
Можно ли отказаться от проведения скрининга?
Да, это возможно. Для этого достаточно письменного отказа родителей. Однако нужно подумать о возможных последствиях для ребенка. Скрининг позволяет выявить генетические заболевания, которые наследуют по аутосомно-рецессивному типу, то есть они могут проявиться у малыша, родители которого не больны, а лишь являются носителями дефектного гена. Другим способом такие заболевания выявить нельзя.
Не нужно переживать, что ребенку будет больно, лучше задумайтесь о том, что случится, если болезнь обнаружится в запущенной стадии, когда последствия необратимы.
