Специалисты Красноярского Краевого центра охраны материнства и детства рассказали о новых правилах, вступающих в силу в будущем году. С 1 января 2023 года в перинатальных центрах и родильных домах России неонатальный скрининг будет проводиться не на 5 врожденных заболеваний, а на 36.
Неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания — это массовое обследование новорожденных. Проводится он с целью раннего выявления наиболее распространённых заболеваний до их клинического проявления. Это позволяет своевременно, до появления симптомов, начать лечение и остановить проявление заболеваний, приводящих к инвалидности.
С 2023 года неонатальный скрининг будет проводиться на 36 заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, болезни обмена (29 заболеваний), первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия.
Как делают анализ? Кровь берут из пяточки новорожденного. Образцы крови поступают в лабораторию Медико-генетического центра. При попадании ребёнка в группу риска по заболеванию, родителям сообщают о необходимости провести дополнительное обследование для исключения или подтверждения врожденного/наследственного заболевания. По результатам исследований проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.
Следует знать, что первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребёнка действительно есть то или иное заболевание. Тем не менее, врачи не рекомендует отказываться от этих исследований, так как родителям нужно иметь информацию о здоровье своего малыша.
